博极医源，精勤不倦

                             —仓央嘉措

       糖原累积病是遗传代谢病中较为常见的一种类型。目前，共分为1-12型。随着认识的不断深入及分子生物学技术的发展，将来会不断的发现糖代谢过程中其他酶缺陷引起糖原累积病。现简要介绍临床常见的糖原累积病2、3、5、7型。其中二型、三型及五型肌肉病理呈空泡型改变。唾液淀粉酶消化后PAS染色对少数几型有鉴别意义，2型及5型消化后糖原颗粒消失，4型部分消失而七型不消失。

2型糖原累积病（pompe 病）由酸性麦芽糖缺陷引起引起糖原在溶酶体内沉积、

该病也称为副肿瘤性斜视性眼阵挛(paraneplastic opsoclonus)为一罕见的副肿瘤综合征，儿童及成人均可发病儿童常伴发有神经母细胞瘤成年人可伴发多种肿瘤。临床症状以眼球不自主无节律、无固定方向的高波幅集合性扫视运动为主同时伴有眨眼动作。当闭眼或睡眠时上述运动仍然存在；当试图作眼球跟踪动作或固定眼球时，上述不自主运动反而加重斜视性眼阵挛可以作为单一的症状出现也可以作为一特殊症状与其他的症状如共济失调构音障碍、步态不稳等一同伴发出现。切除原发肿瘤以及应用皮质

Progressive Multifocal Leukoencephalopathy

FINDINGS:
A large area of nonenhancing signal abnormality occupies the left occipitoparietotemporal white matter, without mass effect.

DISCUSSION:
  -papovavirus (JC virus) latent reactivation

变应性肉芽肿血管炎又叫Churg-Strauss综合征，是一类原因不明、主要累及中小动脉的系统性坏死性血管炎。患者常伴有哮喘或变应性鼻炎，主要累及肺、心、肾、皮肤和外周神经。一般预后较好，但侵犯重要脏器和治疗延误者预后不佳。

疾病描述

　　变应性芽肿血管炎（Churg—Strauss综合症）病因不明，病理变化示坏死性血管炎。血管壁及血管外肉芽肿形成，组织内嗜酸粒细胞浸润，病变累及全身，特别是肺，心和皮肤，各年龄均可发现，男性稍多。

症状体征

冷球蛋白血症：冷球蛋白又叫冷免疫球蛋白，是指血浆温度降至4～20℃时，发生沉淀或胶冻状，温度回升到37℃时，又溶解的一类球蛋白。正常血清仅含微量的冷球蛋白，当其浓度超过100mg/L时，称为冷球蛋白血症。根据是否伴有原发病，可以将冷球蛋白血症分为原发性冷球蛋白血症和继发性冷球蛋白血症。特点是健康搜索在寒冷条件刺激下免疫球蛋白凝固并沉积于全身中小血管而引发血管炎性疾病。原发性者不伴有任何明确的疾病；继发性者多伴有明确的原发病，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征等，也可见于见于各种感染性疾病，及多发性骨髓瘤、淋巴肉瘤、慢性淋巴细胞白血病等恶性肿瘤。

　　诊断要点：1.紫癜为最常见的皮肤症

肥厚性硬脑膜炎（Hypertrophic pachymeningitis）是一种较为少见的中枢神经系统慢性炎症性疾病。临床上主要表现为头痛、多组颅神经麻痹以及小脑性共济失调。影像学检查发现弥漫性或结节性的硬脑膜增强。根据病因将其分为继发性和特发性两大类。

【病因】

继发性:常继发于某些感染性的疾病。如硬膜外脓肿、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎，肺结核以及中耳炎、乳突炎和鼻窦炎。亦可与全身性的自身免疫性疾病并发，常见的如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、Wegener肉芽肿、结节病等。

酸性麦芽糖酶缺陷病

　  糖原累积病 ( glycogen st orage disease, GSD)是糖酵解关键酶突变致糖原分解或合成代谢障碍累及肌肉和/或其他组织的遗传代谢性疾病。1959年Coris将本病分为6个亚型，随着组织生化研究的深入，目前已经报道有13个亚型，并发现了分子缺陷和在糖代谢通道的位置。其中酸性麦芽糖酶缺陷病（acid meltase deficiency,AMD）又称糖原累积病Ⅱ型或pompe病，是由于溶酶体中的α-糖苷酶（又称酸性麦芽糖酶）缺陷引起的遗传代谢病，病变广泛累及心肌、骨骼肌，死亡率极高。

Hallervorden-Spatz disease (HSD) is an unusual metabolic disorder characterized clinically by childhood onset of the relentless progression symptoms including dementia, bradykinesia, spasticity and dystonia. It was first described by Hallervorden and Spatz in 1922 as a form of familial brain degeneration characterized by iron deposition